Гемофилия

Дословно гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение) и является наследственной коагулопатией, т.е. нарушением свёртывания крови. Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины. Гемофилия известна с очень давних времён. Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в 1874 г. Фордайс, а термин «гемофилия» предложил в 1828 г. Ф. Хопфф.

Гемофилия связана с низким содержанием, количественной и качественной недостаточностью какого-либо одного из факторов свёртывания крови. Плазменные факторы свёртывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая гемофилия (до 85% всех случаев) обусловлена дефицитом антигемофильного глобулина (АГГ) – VII фактора, её именуют гемофилией А. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса – IX фактора, на её долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания. Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина (ППТ) – XI фактора, её частота не превышает 1-2%. Остальные 0,5% случаев гемофилии сязаны с дефицитом других плазменных факторов свёртывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта – Прауэр).

Как и гемофилия С, и болезнь Виллебранда (ангиогемофилия), указанные заболевания не являются истинными гемофилиями. При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. При гемофилии С отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования проявляется в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины, женщины выступают лишь кондукторами (переносчиками гена), передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Примерно у 30% больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме. Крайне тяжёлая форма гемофилии констатируется при содержании в плазме крови больного VIII или IX факторов менее 1%, тяжёлая форма – от 1 до 2%, средней тяжести – от 2 до 5%, лёгкая форма – от 5 до 10% и латентно (скрыто) текущая – свыше 15%, но не более 65-70%.

Частота гемофилии А по данным ВОЗ колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается значительно реже – до 2% среди наследственных коагулопатий (болезней свёртывающей системы крови). Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, наступающее даже после небольшой травмы.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Часто встречаются гематомы (кровоизлияния). У новорожденных это обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины, кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5 – 2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щёк, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным, до 2-3 недель кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет – сине – фиолетовый – бурый – золотистый), рассасываются в течение 2 месяцев. Кровоизлияние в глаз при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте.

Кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75% больных детей. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным (смертельным) исходом. У 90-95% детей примерно с 2 – 3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные.

Отмечаются боль, припухлость, местное и общее повышения температуры, защитная контрактура (сокращение) мышц. При первых кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, при повторных – образуются сгустки, откладывающиеся на капсуле сустава и хряще, что приводит сначала к снижению его функций, а в дальнейшем – к анкилозу (неподвижности). Возможны кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу (омертвению) и декальцинации (потере кальция) костей. Диагностика основывается на основании расспроса (наследование заболевания среди мужчин по материнской линии), клинических проявлениях и лабораторных данных. По самым скромным данным количество больных гемофилией в мире составляет около 300000 человек. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. Спасением является пожизненное введение препаратов сыворотки крови, содержащих недостающие факторы свертывания. Без такого лечения продолжительность жизни больного невелика. Больным гемофилией категорически противопоказаны ацетилсалициловая кислота (аспирин), бруфен, индометацин, бутазолидины, анальгин.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Без должного лечения смертность высока. Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14 – 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза или в 7-8недель путем биопсии хориона устанавливается пол плода.

Если будущий ребёнок – девочка, то существует опасность распространения гемофилии через нее и рождение у нее больного сына – об этом стоит предупредить беременную. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора также определяют пол ребенка своевременно, и беременность плодом мужского пола рекомендуют прервать, ибо вероятность заболевания в этом случае – 50%. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. Выявленные больные подлежат диспансеризации. Детям необходим охранительный режим. Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

Источник – http://www.medlinks.ru/article.php?sid=27036 С коррекцией.

См. другие материалы раздела Педиатрия